Диагностика генетических заболеваний в Израиле

Показания к проведению диагностики

Пройти диагностику генетических заболеваний в медицинских центрах Израиля рекомендуется в тех случаях, когда в роду были тяжелые заболевания, и при следующих показаниях:

• возраст женщины от 35 лет;
• результаты скрининга на ранних сроках беременности, указывающие на наличие патологий;
• отклонения в физическом развитии плода (диагностируется на УЗИ);
• случай рождения ребенка с генетическими заболеваниями;
• бесплодие;
• неоднократные случаи самопроизвольных выкидышей;
• браки между кровными родственниками.

Разновидности генетической диагностики

Израильскими специалистами используются следующие методики:

• кариотипирование;
• секвениривание генов;
• секвенирование экзома;
• хромосомный микроаррей.

Хромосомный микроаррей – наиболее преимущественный метод диагностики генетических отклонений. Выявляет наличие крупных патологических изменений в цепочке ДНК. Данная методика позволяет установить точный диагноз, способствует проведению эффективной корректировки лечения.

Хромосомный микроаррей используется для просчета рисков развития генетических отклонений у детей при последующих беременностях. В случае обнаружения высокой вероятности заболеваний у других детей, проводится ЭКО.

Секвенирование экзома – новая методика диагностики генетических заболеваний. Выявляет точный диагноз, указывает на вид хромосомных отклонений. Данная методика проста в обработке, стоит значительно дешевле других видов диагностики, при этом являясь максимально информативной. Секвенирование экзома помогает выявить такие патологии:

• отставание в умственном развитии;
• нейропатия;
• мышечная дистрофия;
• генетические заболевания ЦНС;
• пороки сердечной мышцы.

Какой именно метод диагностики генетических заболеваний выбрать, решает лечащий врач, в зависимости от результатов изучения семейного анамнеза.

Получить план лечения