Талассемия

Причины возникновения

Этиология талассемии связана с нарушением процесса синтеза гемоглобина и патологическим разрушением кровяных телец – эритроцитов. Причина – генетическая мутация гена.

Симптомы заболевания

Клиника патологии зависит от вида мутирующего гена и способа его передачи. Исходя из этого, выделяют два формы талассемии – малую и большую. Большая форма талассемии, более известная под названием заболевание Кули, диагностируется у детей с первых дней рождения. Симптомы большой талассемии следующие:

• удлиненная верхняя часть черепной коробки;
• массивная верхняя челюсть;
• тип внешности – монголоидный;
• сплюснутая форма носа;
• закостенелости на стопах ног;
• желтый цвет кожи (связано с патологическими процессами в селезенке);
• нарушение прикуса;
• острая гипоксия головного мозга и внутренних органов;
• цирроз печени;
• печень увеличена в диаметре;
• сердечная недостаточность;
• отставание умственного и физического развития;
• развитие сахарного диабета.

Малая талассемия имеет следующие признаки:

• постоянная сонливость;
• быстрая утомляемость, вялость;
• частые головные боли, которые не купируются медицинскими препаратами;
• приступы головокружения;
• желтая кожа;
• увеличение селезенки и печени;
• частые вспышки инфекционных заболеваний;
• сниженный иммунитет;
• хронические заболевания органов желудочно-кишечного тракта.

Диагностика

При наличии случаев талассемии в роду у одного из родителей, диагностику наличия патологического гена рекомендуется проводить до зачатия ребенка, чтобы предупредить развитие малыша с тяжелыми патологиями. Большая талассемия – тяжелый клинический случай. Ввиду поражения большинства внутренних органов, ребенок с данным диагнозом редко доживает до 12 месяцев.

У детей болезнь, имеющая ярко выраженную симптоматическую картину, диагностируется врачом на осмотре, дополнительно проводится анализ крови, УЗИ внутренних органов для выявления патологических процессов во внутренних органах.

Лечение

В медицинских центрах Израиля методика лечения талассемии подбирается индивидуально, в зависимости от возраста пациента, вида заболевания и тяжести симптоматической картины. При незначительных изменениях в функционировании внутренних органов проводится симптоматическое лечение.

Чтобы нормализовать работу желудочно-кишечного тракта, прописывается специальная диета, в основу рациона включают продукты, замедляющие процесс всасывания железа – соя, орехи, чай.

При тяжелой клинической картине пациенту необходимо регулярное переливание крови для восполнения недостачи эритроцитов. Эффективность данной методики непостоянная, существует высокий риск развития побочной симптоматики, но именно этот метод позволяет сохранить человеку жизнь.

Для поддержания нормального уровня железа и с целью выведения из организма его излишков, назначаются лекарственные препараты – для внутривенного введения лекарственные средства группы хелаты, повышающие результативность от приема основных медикаментов. Чтобы быстрее связывалось железо, прописывается препарат Десферал. Данное лекарственное средство предупреждает развитие сидероза – патологии, при которой железо в чрезмерном количестве оседает в мягких тканях.

В случае осложнения симптоматической картины, при высоких рисках летального исхода, что чаще наблюдается у маленьких детей, экстренно вводятся препараты группы глюкокортикоиды в очень высоких дозировках.

В медицинских центрах Израиля, если медикаментозная терапия не дает положительного результата, проводится пересадка селезенки. В большинстве случаев, донором выступает близкий родственник. Вне зависимости от вида талассемии, стадии заболевания и тяжести симптоматической картины, назначается фолиевая кислота. Ее регулярное употребление необходимо для поддержания нормального функционирования организма.

Как предупредить развитие заболевания?

Талассемия – заболевание, вылечить полностью которое не представляется возможным. Предупредить рождение ребенка с тяжелой патологией можно только проведением своевременной генетической диагностики перед зачатием ребенка. Человек, рожденный с талассемией, имеет возможность прожить долго только при регулярном прохождении лечения и поддерживающей терапии.

Получить план лечения